發(fā)病率僅1/100000！湘南學院附屬醫(yī)院首次確診“肯尼迪病”
- 發(fā)布人：xnxy120
- 時間：2022-08-17
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????本網(wǎng)訊（通訊員?陳小藝?楊柳）十余年來，前前后后做了多次檢查，化驗單、檢查單積累了厚厚一沓，卻始終沒弄清自己到底患了個什么病？這究竟是個什么謎團？
????來自桂陽的侯先生今年52歲，近十余年來四肢肌肉逐漸萎縮，近期逐漸出現(xiàn)行走時下肢無力，全身無力感明顯，已嚴重影響生活質(zhì)量，遂抱著試一試的心態(tài)來到湘南學院附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)二科就診。
????經(jīng)主治醫(yī)生楊柳、夏勇詳細查體發(fā)現(xiàn)，侯先生除了有四肢肌肉萎縮、舌肌萎縮癥狀以外，胸部CT檢查顯示其右側乳腺具有增大的特征，神經(jīng)肌電圖提示廣泛神經(jīng)源性損害，但沒有炎性顯示。考慮到侯先生既往病史，神經(jīng)內(nèi)二科團隊一致高度懷疑侯先生患上了一種超罕見的“肯尼迪病”。
????雖然在臨床診斷上此類疾病家族史的參考性很重要，但侯先生否認有家族史遺傳。為進一步求證病因，神經(jīng)內(nèi)二科主任陳雁斌組織其團隊進行病例討論、周密分析，建議侯先生進行基因檢測。果不其然，基因檢測結果證實神經(jīng)內(nèi)二科團隊的判斷，該病例是醫(yī)院首次自行確診的“肯尼迪病”患者。壓在侯先生心里十余年的“謎團”終于揭開了。
???“肯尼迪病”又稱脊髓延髓肌萎縮癥，該病極其罕見，發(fā)病率約1-2/100000，是一種X染色體-連鎖遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，患者大多是男性，女性為攜帶者，故早期診斷對優(yōu)生優(yōu)育存在重大意義。其臨床主要表現(xiàn)為緩慢進展的肌無力，延髓、面部和肢體肌萎縮，可伴有男性乳房發(fā)育和生殖功能降低等雄激素不敏感表現(xiàn)，容易與肌萎縮側索硬化等疾病混淆，導致診斷誤診或漏診。
??“該病目前尚無特效療法，大多數(shù)只能通過營養(yǎng)神經(jīng)、對癥治療來延緩疾病進展和改善運動功能的作用。”陳雁斌遺憾地說道，“好在肯尼迪病預后效果尚可，病情進展很緩慢，對患者的壽命影響較輕。”
近年來，隨著湘南學院附屬醫(yī)院的高質(zhì)量發(fā)展，神經(jīng)內(nèi)二科團隊積極開闊思路，創(chuàng)新思維，不斷提高疑難雜癥的診療水平，在診治疑難雜癥方面屢創(chuàng)新績，讓罕見病不罕見，為每一個患者提供了全面、個性化的疾病診治方案。
編輯：李麗君?審核：李莉?許莉珺
