救贖病患11年之苦：醫(yī)生火眼金睛，揭開罕見病神秘面紗
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- 時間：2023-10-10
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????本網(wǎng)訊（通訊員?廖丹珍）郴州市羅叔叔經(jīng)歷了長達(dá)11年的病痛折磨，曾四處求醫(yī)，被診斷為格林巴利病，接受了系統(tǒng)的治療后病情卻依然反反復(fù)復(fù)，不斷加重，嚴(yán)重影響了他的生活品質(zhì)，也讓他對未來產(chǎn)生了極大的困擾和無助。湘南學(xué)院附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)二科楊柳副主任醫(yī)生，通過豐富的臨床經(jīng)驗和專業(yè)知識，火眼金睛般的專業(yè)眼光，確診羅叔叔的病情為罕見病：腓骨肌萎縮，給了羅叔叔長達(dá)11年的病程一個正確的診斷和希望。
????十一年前，郴州市的羅叔叔出現(xiàn)雙下肢足背及足底麻木感，并逐漸發(fā)展至雙側(cè)小腿及雙上肢，同時出現(xiàn)乏力行走不穩(wěn)，病情進行性加重。兩年后羅叔叔便出現(xiàn)雙上肢虎口區(qū)域肌肉及骨間肌萎縮明顯，逐漸不能提重物，寫字等精細(xì)活動較前欠準(zhǔn)確。近三年，羅叔叔自覺雙下肢無力加重，行走欠利落，常無故絆倒，嚴(yán)重影響了他的生活。
????詳細(xì)了解羅叔叔病史之后，楊柳意識到羅叔叔的病并不是以前診斷的格林巴利那么簡單，結(jié)合羅叔叔的臨床表現(xiàn)和體格、電生理檢查，楊柳懷疑羅叔罹患腓骨肌萎縮的可能性更大。在多次與羅叔叔交流后，楊柳取得了羅叔叔同意，為他安排了基因檢測。基因檢測報告結(jié)果就如楊柳醫(yī)生所料，羅叔叔果然確診為：腓骨肌萎縮。
????楊柳醫(yī)生介紹，腓骨肌萎縮癥是一組遺傳性周圍神經(jīng)病，因運動神經(jīng)元和感覺神經(jīng)元的退化，進而引發(fā)肌肉無力和感覺異常。“腓骨肌萎縮癥臨床表現(xiàn)因個體差異而異，但主要包括肌肉無力、肌肉萎縮、感覺異常和運動障礙等。患者可能會出現(xiàn)步態(tài)異常、手部和腳部的肌肉萎縮、腳趾的彎曲和感覺減退等癥狀，且癥狀會隨著時間逐漸加重。”楊柳醫(yī)生說，“病情的嚴(yán)重程度和進展速度也會因個體而異。基因檢測是確診CMT及進行分型的核心手段。”
????診斷明確之后，楊柳醫(yī)生為羅叔叔制定了后續(xù)治療方案，羅叔叔的病情很快得到了控制。“楊柳醫(yī)生把每個患者都當(dāng)成了自己的家人，用智慧和技能給予了我最精準(zhǔn)的治療，救贖了我求醫(yī)11年之苦。我非常地感謝楊柳醫(yī)生的辛勤付出和專業(yè)精神！”羅叔高興地說。
????十一年前，郴州市的羅叔叔出現(xiàn)雙下肢足背及足底麻木感，并逐漸發(fā)展至雙側(cè)小腿及雙上肢，同時出現(xiàn)乏力行走不穩(wěn)，病情進行性加重。兩年后羅叔叔便出現(xiàn)雙上肢虎口區(qū)域肌肉及骨間肌萎縮明顯，逐漸不能提重物，寫字等精細(xì)活動較前欠準(zhǔn)確。近三年，羅叔叔自覺雙下肢無力加重，行走欠利落，常無故絆倒，嚴(yán)重影響了他的生活。
????詳細(xì)了解羅叔叔病史之后，楊柳意識到羅叔叔的病并不是以前診斷的格林巴利那么簡單，結(jié)合羅叔叔的臨床表現(xiàn)和體格、電生理檢查，楊柳懷疑羅叔罹患腓骨肌萎縮的可能性更大。在多次與羅叔叔交流后，楊柳取得了羅叔叔同意，為他安排了基因檢測。基因檢測報告結(jié)果就如楊柳醫(yī)生所料，羅叔叔果然確診為：腓骨肌萎縮。
????楊柳醫(yī)生介紹，腓骨肌萎縮癥是一組遺傳性周圍神經(jīng)病，因運動神經(jīng)元和感覺神經(jīng)元的退化，進而引發(fā)肌肉無力和感覺異常。“腓骨肌萎縮癥臨床表現(xiàn)因個體差異而異，但主要包括肌肉無力、肌肉萎縮、感覺異常和運動障礙等。患者可能會出現(xiàn)步態(tài)異常、手部和腳部的肌肉萎縮、腳趾的彎曲和感覺減退等癥狀，且癥狀會隨著時間逐漸加重。”楊柳醫(yī)生說，“病情的嚴(yán)重程度和進展速度也會因個體而異。基因檢測是確診CMT及進行分型的核心手段。”
????診斷明確之后，楊柳醫(yī)生為羅叔叔制定了后續(xù)治療方案，羅叔叔的病情很快得到了控制。“楊柳醫(yī)生把每個患者都當(dāng)成了自己的家人，用智慧和技能給予了我最精準(zhǔn)的治療，救贖了我求醫(yī)11年之苦。我非常地感謝楊柳醫(yī)生的辛勤付出和專業(yè)精神！”羅叔高興地說。
編輯：李麗君?審核：李莉?許莉珺
