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- 時(shí)間：2018-10-12
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世界上有這樣一群特別的孩子，都有一張國(guó)際臉：塌塌的鼻子，扁扁的臉，舌頭露在嘴外邊，他們患有“唐氏綜合征”。
唐氏綜合征通常也稱(chēng)為21一三體綜合征，是一種最為常見(jiàn)的染色體病，其在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)病率1／800～1／600，且隨著孕婦年齡的增長(zhǎng)，生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)呈倍數(shù)上升。據(jù)調(diào)查統(tǒng)計(jì)，35歲的孕婦生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)為1／400，42歲的孕婦生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)為1／60，46歲的孕婦生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)為1／20。
?? 唐氏綜合征是一種嚴(yán)重的出生缺陷，由于缺乏有效的根治手段，因此防控患兒的出生是唯一有效的途徑。
唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)
?? 唐氏綜合征患兒俗稱(chēng)“唐氏寶寶”，其臨床表現(xiàn)多樣，但主要癥狀包括三個(gè)方面：1特殊面容；2．智力障得；3．多發(fā)騎形。
具體癥狀和體征如下：
1、特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眥上斜，內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，低位耳，張口吐舌，流涎較多等。
2、智力障礙：先天性的輕度至中度智力低下，智商通常介于30～60之間，語(yǔ)言及抽象思維能力差
3、多發(fā)畸形：約50％的患兒伴有先天性心臟病（房間隔缺損、室間隔缺、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等）或胃腸道畸形（十二指腸狹窄或閉鎖、肛門(mén)閉鎖、巨結(jié)腸等），視力障礙，甲狀腺功能減低，白血病的發(fā)生率增高10～30倍
4、其他：出生早期有全身肌張力低下，兔力低下，身材矮小，骨齡滯后，四肢短，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，通貫掌，手指粗短，第5指向內(nèi)彎曲等。
唐氏兒造成的社會(huì)和家庭負(fù)擔(dān)
?? 由于唐氏兒患有先天性智力障礙、多發(fā)畸形，導(dǎo)致其生活基本不能自理，若進(jìn)行早期的干預(yù)、藥物及外科治療，其平均壽命可達(dá)50歲以上，因此需要家人或社會(huì)的長(zhǎng)期照顧。據(jù)統(tǒng)計(jì)，每個(gè)唐氏寶寶一生僅醫(yī)藥費(fèi)支出就平均高達(dá)100萬(wàn)人民幣，給社會(huì)和家庭造成沉重的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
預(yù)防唐民綜合征
?? ?唐氏綜合征發(fā)生雖與母親年齡有關(guān)，但與環(huán)境，藥物、葉酸缺乏等因素也有關(guān)，發(fā)病具有一定的隨機(jī)性和偶然性，任何健康孕婦都有可能生育此類(lèi)患兒。因而，每一位孕婦都應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前篩查。
??? 對(duì)于有下列情況的，建議孕婦行產(chǎn)前診斷：
1、產(chǎn)前超聲檢查懷疑胎兒可能有可能染色體異常；
2、產(chǎn)前篩查提示胎兒染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)
3、曾生育過(guò)染色體病患兒或夫妻之一為染色體異常攜帶者
4、孕婦年齡≥35歲
通過(guò)產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷可預(yù)防出生缺陷唐氏寶寶出生。
什么是產(chǎn)前篩查？
產(chǎn)前篩查是通過(guò)可行的方法，對(duì)一般妊娠婦女進(jìn)行篩查，發(fā)現(xiàn)胎兒具有患
21-三體綜合征、18－三體綜合征以及神經(jīng)管缺陷的高風(fēng)險(xiǎn)可疑人群。產(chǎn)前篩查是減少缺陷兒出生，提高人口素質(zhì)的重要方面。其具體做法是在孕9－13周，通過(guò)抽取孕婦外周血，檢測(cè)母血中某些特異性生化標(biāo)志物的濃度，并結(jié)合孕婦體重、年齡和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算胎兒罹患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，檢出率為60－70％。
胎兒染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)（NPIT），俗稱(chēng)“無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)”是在孕12－26周，通過(guò)采集孕婦外周血，分離血漿中的胎兒游離DNA，進(jìn)行深
度測(cè)序及生物學(xué)分析，來(lái)判斷胎兒患有唐氏綜合征、18－三體綜合征、13－三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于唐氏綜合征NPIT檢測(cè)陽(yáng)性預(yù)測(cè)值可達(dá)90％以上，
是一種準(zhǔn)確性較高的產(chǎn)前篩查技術(shù)
什么是產(chǎn)前診斷
??? 產(chǎn)斷是通過(guò)絨毛穿刺、羊膜腔穿刺或臍帶穿刺來(lái)獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行胎兒遺傳學(xué)檢測(cè)，包括染色體核型、基因組芯片等，是診斷染色體病的“金標(biāo)準(zhǔn)”，但穿刺手術(shù)有一定的胎兒丟失風(fēng)險(xiǎn)。
??? 湖南省目前有18家醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)具備產(chǎn)前診斷服務(wù)資質(zhì)，僅2015年就有63萬(wàn)余例孕婦接受產(chǎn)前篩查服務(wù)，篩查出的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷，有效避兔了573例唐氏綜合征患兒的出生。
