地中海貧血
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- 時(shí)間：2020-06-18
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????地中海貧血是什么病？
????地中海貧血（以下稱地貧）是一種遺傳性的貧血病，在我國長(zhǎng)江以南的廣東、廣西及周圍省份地貧的發(fā)病率較高，北方則較少見。湖南省與廣東省及廣西省相鄰，地貧發(fā)病率較高，是被列入國家衛(wèi)生計(jì)生委實(shí)施地中海貧血防控試點(diǎn)項(xiàng)目的十個(gè)省份之一。
????地中海貧血有什么臨床表現(xiàn)及危害？
?? ?地中海貧血是由于編碼珠蛋白的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的貧血，根據(jù)珠蛋白缺乏的種類，主要分為α和β－地貧兩大類。
?? ?根據(jù)臨床表現(xiàn)輕重的不同分為輕型地貧、中間型地貧及重型地貧。
????1、輕型地貧
??? 又叫地貧基因攜帶者。沒有明顯不適癥狀，若不經(jīng)過相關(guān)的檢查，大多數(shù)地貧基因攜帶者都不會(huì)子知道自己帶有這種致病基因。這樣的患者無需治療，不影響日常生活與工作。
????2、中間型地貧
??? 中間型地貧臨床表現(xiàn)差異較大，會(huì)有不同程度的英血、渾身疲乏無力、肝脾腫大以及出現(xiàn)輕度的黃疸。在應(yīng)急狀態(tài)下或服用一些藥物后會(huì)出現(xiàn)急性溶血，進(jìn)而加重貧血癥狀，基至導(dǎo)致溶血危象，有生命危險(xiǎn)。
????3、重型地貧
?? ?是危害最重的類型，包括重型α地貧和重型β地貧。重型α地貧又稱 Hb Bart＇s胎兒水腫綜合征，易導(dǎo)致胎兒全身水腫、心臟大、胸腔及腹腔積液、胎盤厚，多于孕晚期死于宮內(nèi)，即使懷孕至足月，也會(huì)出生后不久死亡。孕婦常因水腫出現(xiàn)胎盤早剝，子癇樣抽搐，產(chǎn)時(shí)或產(chǎn)后大出血等產(chǎn)科危重并發(fā)癥，出現(xiàn)生命危險(xiǎn)。重型β地貧患兒出生時(shí)沒有任何臨床癥狀，一般3－6個(gè)月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，隨著年齡的增長(zhǎng)，會(huì)出現(xiàn)眼睛距離變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變，還會(huì)出現(xiàn)呼吸道感染，有生命危險(xiǎn)，需要經(jīng)常輸血治療維持生命，一般都不可能活到成年。
????地中海貧血與一般貧血的區(qū)別
??? 貧血即血液中紅細(xì)胞數(shù)量減少或血紅蛋白太少，輕微盆血不會(huì)對(duì)日常生活造成影響，但嚴(yán)重的貧血會(huì)使人體器官組織得不到足夠的氧，進(jìn)而生病。
????貧血種類很多，其中最常見的是因飲食攝入的鐵質(zhì)不足造成的營養(yǎng)性缺鐵性貧血，使用鐵劑可以治愈。
?? ?地中海貧血與普通貧血不同，它是一種遺傳性疾病，目前用藥物無法治愈。地中海貧血基因攜帶者是怎樣遺傳給下一代？
? ??地貧的發(fā)病與性別無關(guān)，男女患病概率一樣，疾病從父母?jìng)髦磷优?/span>
? ??若夫婦雙方為同型地?cái)y帶者（同為α地貧攜帶者或者同為β地?cái)y帶者），他們后代遺傳的機(jī)率為：1／4為正常人；1／2為與父母一樣的攜帶者；1／4為中間型或重型地貧患兒，這種情況下應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。若夫婦一方為地貧攜帶者，另一方正常，他們后代的遺傳的機(jī)率為：1／2為正常人；1／2為攜帶者，不會(huì)出現(xiàn)重型地貧患者，故不需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
????地中海貧血是夫妻雙方通過血常規(guī)、細(xì)胞脆性等簡(jiǎn)單方法對(duì)地貧進(jìn)行篩查，若結(jié)果提示為地中海貧血可疑，則必須進(jìn)一步進(jìn)行基因檢測(cè)來確診。地中海貧血篩查結(jié)果正常并不能100％排除地中海貧血可能，有一類α地中海貧血叫靜止型地貧，這類地貧基因攜帶者幾乎沒有任何臨床表現(xiàn)，一般篩查方法也檢測(cè)不出來。
????夫婦雙方均為地貧基因攜帶者，可以生育寶寶嗎？
?? ?夫婦雙方如果攜帶的地中海貧血基因型不同不會(huì)生育出中間型或重度地貧患兒，所以不需要做基因診斷。如果夫婦雙方攜帶的地中海賞血基因型相同，則有1／4的幾率生育出中間型或重型患兒，所以懷孕后需進(jìn)行產(chǎn)前地貧基因診斷。
????若妻子篩查結(jié)果正常，丈夫是否還要進(jìn)行地中海貧血篩查？
????若妻子是靜止型α地中海貧血，文夫是輕型α地中海血基因攜帶者，則會(huì)有1／4的幾率生出中間型地中海貧血患兒。靜止型α地中海貧血不能被一般篩查方法發(fā)現(xiàn)，因此，如妻子篩查結(jié)果正常，丈夫一樣有必要進(jìn)行地中海貧血篩查。
若夫妻雙方皆為靜止型α地中海貧血，則不會(huì)生育出重型地中海血患兒。
????地中海貧血（以下稱地貧）是一種遺傳性的貧血病，在我國長(zhǎng)江以南的廣東、廣西及周圍省份地貧的發(fā)病率較高，北方則較少見。湖南省與廣東省及廣西省相鄰，地貧發(fā)病率較高，是被列入國家衛(wèi)生計(jì)生委實(shí)施地中海貧血防控試點(diǎn)項(xiàng)目的十個(gè)省份之一。
????地中海貧血有什么臨床表現(xiàn)及危害？
?? ?地中海貧血是由于編碼珠蛋白的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的貧血，根據(jù)珠蛋白缺乏的種類，主要分為α和β－地貧兩大類。
?? ?根據(jù)臨床表現(xiàn)輕重的不同分為輕型地貧、中間型地貧及重型地貧。
????1、輕型地貧
??? 又叫地貧基因攜帶者。沒有明顯不適癥狀，若不經(jīng)過相關(guān)的檢查，大多數(shù)地貧基因攜帶者都不會(huì)子知道自己帶有這種致病基因。這樣的患者無需治療，不影響日常生活與工作。
????2、中間型地貧
??? 中間型地貧臨床表現(xiàn)差異較大，會(huì)有不同程度的英血、渾身疲乏無力、肝脾腫大以及出現(xiàn)輕度的黃疸。在應(yīng)急狀態(tài)下或服用一些藥物后會(huì)出現(xiàn)急性溶血，進(jìn)而加重貧血癥狀，基至導(dǎo)致溶血危象，有生命危險(xiǎn)。
????3、重型地貧
?? ?是危害最重的類型，包括重型α地貧和重型β地貧。重型α地貧又稱 Hb Bart＇s胎兒水腫綜合征，易導(dǎo)致胎兒全身水腫、心臟大、胸腔及腹腔積液、胎盤厚，多于孕晚期死于宮內(nèi)，即使懷孕至足月，也會(huì)出生后不久死亡。孕婦常因水腫出現(xiàn)胎盤早剝，子癇樣抽搐，產(chǎn)時(shí)或產(chǎn)后大出血等產(chǎn)科危重并發(fā)癥，出現(xiàn)生命危險(xiǎn)。重型β地貧患兒出生時(shí)沒有任何臨床癥狀，一般3－6個(gè)月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，隨著年齡的增長(zhǎng)，會(huì)出現(xiàn)眼睛距離變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變，還會(huì)出現(xiàn)呼吸道感染，有生命危險(xiǎn)，需要經(jīng)常輸血治療維持生命，一般都不可能活到成年。
????地中海貧血與一般貧血的區(qū)別
??? 貧血即血液中紅細(xì)胞數(shù)量減少或血紅蛋白太少，輕微盆血不會(huì)對(duì)日常生活造成影響，但嚴(yán)重的貧血會(huì)使人體器官組織得不到足夠的氧，進(jìn)而生病。
????貧血種類很多，其中最常見的是因飲食攝入的鐵質(zhì)不足造成的營養(yǎng)性缺鐵性貧血，使用鐵劑可以治愈。
?? ?地中海貧血與普通貧血不同，它是一種遺傳性疾病，目前用藥物無法治愈。地中海貧血基因攜帶者是怎樣遺傳給下一代？
? ??地貧的發(fā)病與性別無關(guān)，男女患病概率一樣，疾病從父母?jìng)髦磷优?/span>
? ??若夫婦雙方為同型地?cái)y帶者（同為α地貧攜帶者或者同為β地?cái)y帶者），他們后代遺傳的機(jī)率為：1／4為正常人；1／2為與父母一樣的攜帶者；1／4為中間型或重型地貧患兒，這種情況下應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。若夫婦一方為地貧攜帶者，另一方正常，他們后代的遺傳的機(jī)率為：1／2為正常人；1／2為攜帶者，不會(huì)出現(xiàn)重型地貧患者，故不需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
????如何知道我不是地中海貧血基因攜帶者？
????地中海貧血是夫妻雙方通過血常規(guī)、細(xì)胞脆性等簡(jiǎn)單方法對(duì)地貧進(jìn)行篩查，若結(jié)果提示為地中海貧血可疑，則必須進(jìn)一步進(jìn)行基因檢測(cè)來確診。地中海貧血篩查結(jié)果正常并不能100％排除地中海貧血可能，有一類α地中海貧血叫靜止型地貧，這類地貧基因攜帶者幾乎沒有任何臨床表現(xiàn)，一般篩查方法也檢測(cè)不出來。
????夫婦雙方均為地貧基因攜帶者，可以生育寶寶嗎？
?? ?夫婦雙方如果攜帶的地中海貧血基因型不同不會(huì)生育出中間型或重度地貧患兒，所以不需要做基因診斷。如果夫婦雙方攜帶的地中海賞血基因型相同，則有1／4的幾率生育出中間型或重型患兒，所以懷孕后需進(jìn)行產(chǎn)前地貧基因診斷。
????如何防控重型地中海貧血？
?? ?通過對(duì)婚前、孕前、產(chǎn)前檢查的夫婦進(jìn)行地貧篩查，發(fā)現(xiàn)同型地貧基因攜帶者夫婦，則行地貧基因產(chǎn)前診斷，阻止重型地盆患兒的出生是目前有效的預(yù)防措施。若夫婦雙方為同型地貧攜帶者（同為α地貧或者同為β地貧），妻子懷孕后，抽取絨毛、羊水或臍血對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以明確胎兒的基因型，避免重型地貧患兒的出生。如果確定胎兒為重型地貧，則建議終止妊娠；如果胎兒為地貧基因攜帶者則可以繼續(xù)妊娠。
?? ?通過對(duì)婚前、孕前、產(chǎn)前檢查的夫婦進(jìn)行地貧篩查，發(fā)現(xiàn)同型地貧基因攜帶者夫婦，則行地貧基因產(chǎn)前診斷，阻止重型地盆患兒的出生是目前有效的預(yù)防措施。若夫婦雙方為同型地貧攜帶者（同為α地貧或者同為β地貧），妻子懷孕后，抽取絨毛、羊水或臍血對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以明確胎兒的基因型，避免重型地貧患兒的出生。如果確定胎兒為重型地貧，則建議終止妊娠；如果胎兒為地貧基因攜帶者則可以繼續(xù)妊娠。
????若妻子篩查結(jié)果正常，丈夫是否還要進(jìn)行地中海貧血篩查？
????若妻子是靜止型α地中海貧血，文夫是輕型α地中海血基因攜帶者，則會(huì)有1／4的幾率生出中間型地中海貧血患兒。靜止型α地中海貧血不能被一般篩查方法發(fā)現(xiàn)，因此，如妻子篩查結(jié)果正常，丈夫一樣有必要進(jìn)行地中海貧血篩查。
若夫妻雙方皆為靜止型α地中海貧血，則不會(huì)生育出重型地中海血患兒。
編輯：許莉珺??審核：張明
