認識唐氏綜合征
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- 時間：2020-08-17
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????世界上有這樣一群特別的孩子，都有一張國際臉：塌塌的鼻子，扁扁的臉，舌頭露在嘴外邊，他們患有“唐氏綜合征”。
????唐氏綜合征通常也稱為21一三體綜合征，是一種最為常見的染色體病，其在活產新生兒中的發(fā)病率1／800～1／600，且隨著孕婦年齡的增長，生育唐氏綜合征患兒的風險呈倍數上升。據調查統計，35歲的孕婦生育患兒的風險為1／400，42歲的孕婦生育患兒的風險為1／60，46歲的孕婦生育患兒的風險為1／20。
?? ?唐氏綜合征是一種嚴重的出生缺陷，由于缺乏有效的根治手段，因此防控患兒的出生是唯一有效的途徑。
????唐氏綜合征的臨床表現
?? ?唐氏綜合征患兒俗稱“唐氏寶寶”，其臨床表現多樣，但主要癥狀包括三個方面：1特殊面容；2．智力障得；3．多發(fā)騎形。
具體癥狀和體征如下：
????1、特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眥上斜，內眥贅皮，鼻梁低平，低位耳，張口吐舌，流涎較多等。
????2、智力障礙：先天性的輕度至中度智力低下，智商通常介于30～60之間，語言及抽象思維能力差。
????3、多發(fā)畸形：約50％的患兒伴有先天性心臟病（房間隔缺損、室間隔缺、動脈導管未閉等）或胃腸道畸形（十二指腸狹窄或閉鎖、肛門閉鎖、巨結腸等），視力障礙，甲狀腺功能減低，白血病的發(fā)生率增高10～30倍。
????4、其他：出生早期有全身肌張力低下，兔力低下，身材矮小，骨齡滯后，四肢短，韌帶松弛，四肢關節(jié)可過度彎曲，通貫掌，手指粗短，第5指向內彎曲等。
????唐氏兒造成的社會和家庭負擔
?? ?由于唐氏兒患有先天性智力障礙、多發(fā)畸形，導致其生活基本不能自理，若進行早期的干預、藥物及外科治療，其平均壽命可達50歲以上，因此需要家人或社會的長期照顧。據統計，每個唐氏寶寶一生僅醫(yī)藥費支出就平均高達100萬人民幣，給社會和家庭造成沉重的精神及經濟負擔。
????預防唐氏綜合征
??? 唐氏綜合征發(fā)生雖與母親年齡有關，但與環(huán)境，藥物、葉酸缺乏等因素也有關，發(fā)病具有一定的隨機性和偶然性，任何健康孕婦都有可能生育此類患兒。因而，每一位孕婦都應該進行產前篩查。
??? 對于有下列情況的，建議孕婦行產前診斷：
????1、產前超聲檢查懷疑胎兒可能有可能染色體異常；
????2、產前篩查提示胎兒染色體異常高風險；
????3、曾生育過染色體病患兒或夫妻之一為染色體異常攜帶者；
????4、孕婦年齡≥35歲。
????通過產前篩查、產前診斷可預防出生缺陷唐氏寶寶出生。
????什么是產前篩查？
????產前篩查是通過可行的方法，對一般妊娠婦女進行篩查，發(fā)現胎兒具有患21-三體綜合征、18－三體綜合征以及神經管缺陷的高風險可疑人群。產前篩查是減少缺陷兒出生，提高人口素質的重要方面。其具體做法是在孕9－13周，通過抽取孕婦外周血，檢測母血中某些特異性生化標志物的濃度，并結合孕婦體重、年齡和采血時的孕周等，計算胎兒罹患唐氏綜合征的風險，檢出率為60－70％。
????胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產前檢測技術（NPIT），俗稱“無創(chuàng)DNA檢測”是在孕12－26周，通過采集孕婦外周血，分離血漿中的胎兒游離DNA，進行深度測序及生物學分析，來判斷胎兒患有唐氏綜合征、18－三體綜合征、13－三體綜合征的風險。對于唐氏綜合征NPIT檢測陽性預測值可達90％以上，是一種準確性較高的產前篩查技術。
????什么是產前診斷？
??? 產斷是通過絨毛穿刺、羊膜腔穿刺或臍帶穿刺來獲取胎兒細胞進行胎兒遺傳學檢測，包括染色體核型、基因組芯片等，是診斷染色體病的“金標準”，但穿刺手術有一定的胎兒丟失風險。
??? 湖南省目前有18家醫(yī)療保健機構具備產前診斷服務資質，僅2015年就有63萬余例孕婦接受產前篩查服務，篩查出的高風險孕婦進行介入性產前診斷，有效避兔了573例唐氏綜合征患兒的出生。
????唐氏綜合征通常也稱為21一三體綜合征，是一種最為常見的染色體病，其在活產新生兒中的發(fā)病率1／800～1／600，且隨著孕婦年齡的增長，生育唐氏綜合征患兒的風險呈倍數上升。據調查統計，35歲的孕婦生育患兒的風險為1／400，42歲的孕婦生育患兒的風險為1／60，46歲的孕婦生育患兒的風險為1／20。
?? ?唐氏綜合征是一種嚴重的出生缺陷，由于缺乏有效的根治手段，因此防控患兒的出生是唯一有效的途徑。
????唐氏綜合征的臨床表現
?? ?唐氏綜合征患兒俗稱“唐氏寶寶”，其臨床表現多樣，但主要癥狀包括三個方面：1特殊面容；2．智力障得；3．多發(fā)騎形。
具體癥狀和體征如下：
????1、特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眥上斜，內眥贅皮，鼻梁低平，低位耳，張口吐舌，流涎較多等。
????2、智力障礙：先天性的輕度至中度智力低下，智商通常介于30～60之間，語言及抽象思維能力差。
????3、多發(fā)畸形：約50％的患兒伴有先天性心臟病（房間隔缺損、室間隔缺、動脈導管未閉等）或胃腸道畸形（十二指腸狹窄或閉鎖、肛門閉鎖、巨結腸等），視力障礙，甲狀腺功能減低，白血病的發(fā)生率增高10～30倍。
????4、其他：出生早期有全身肌張力低下，兔力低下，身材矮小，骨齡滯后，四肢短，韌帶松弛，四肢關節(jié)可過度彎曲，通貫掌，手指粗短，第5指向內彎曲等。
????唐氏兒造成的社會和家庭負擔
?? ?由于唐氏兒患有先天性智力障礙、多發(fā)畸形，導致其生活基本不能自理，若進行早期的干預、藥物及外科治療，其平均壽命可達50歲以上，因此需要家人或社會的長期照顧。據統計，每個唐氏寶寶一生僅醫(yī)藥費支出就平均高達100萬人民幣，給社會和家庭造成沉重的精神及經濟負擔。
????預防唐氏綜合征
??? 唐氏綜合征發(fā)生雖與母親年齡有關，但與環(huán)境，藥物、葉酸缺乏等因素也有關，發(fā)病具有一定的隨機性和偶然性，任何健康孕婦都有可能生育此類患兒。因而，每一位孕婦都應該進行產前篩查。
??? 對于有下列情況的，建議孕婦行產前診斷：
????1、產前超聲檢查懷疑胎兒可能有可能染色體異常；
????2、產前篩查提示胎兒染色體異常高風險；
????3、曾生育過染色體病患兒或夫妻之一為染色體異常攜帶者；
????4、孕婦年齡≥35歲。
????通過產前篩查、產前診斷可預防出生缺陷唐氏寶寶出生。
????什么是產前篩查？
????產前篩查是通過可行的方法，對一般妊娠婦女進行篩查，發(fā)現胎兒具有患21-三體綜合征、18－三體綜合征以及神經管缺陷的高風險可疑人群。產前篩查是減少缺陷兒出生，提高人口素質的重要方面。其具體做法是在孕9－13周，通過抽取孕婦外周血，檢測母血中某些特異性生化標志物的濃度，并結合孕婦體重、年齡和采血時的孕周等，計算胎兒罹患唐氏綜合征的風險，檢出率為60－70％。
????胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產前檢測技術（NPIT），俗稱“無創(chuàng)DNA檢測”是在孕12－26周，通過采集孕婦外周血，分離血漿中的胎兒游離DNA，進行深度測序及生物學分析，來判斷胎兒患有唐氏綜合征、18－三體綜合征、13－三體綜合征的風險。對于唐氏綜合征NPIT檢測陽性預測值可達90％以上，是一種準確性較高的產前篩查技術。
????什么是產前診斷？
??? 產斷是通過絨毛穿刺、羊膜腔穿刺或臍帶穿刺來獲取胎兒細胞進行胎兒遺傳學檢測，包括染色體核型、基因組芯片等，是診斷染色體病的“金標準”，但穿刺手術有一定的胎兒丟失風險。
??? 湖南省目前有18家醫(yī)療保健機構具備產前診斷服務資質，僅2015年就有63萬余例孕婦接受產前篩查服務，篩查出的高風險孕婦進行介入性產前診斷，有效避兔了573例唐氏綜合征患兒的出生。
編輯：許莉珺?審核：張明
